Prenatalna diagnostyka na początku ciąży umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych. Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży, łącząc USG genetyczne z testem PAPP-A. To badanie można ocenić rozwoju płodu i określić prawdopodobieństwo wad wrodzonych. Badania są nieinwazyjne dla matki i dziecka. Prenatalne testy przesiewowe dają rodzicom poczucie bezpieczeństwa i umożliwiają szybką reakcję.